7 de Julio: Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi

En el día de hoy, se conmemora el Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) el cual comenzó a estudiarse en el año 1963 por los doctores Jack Rubinstein y Hooshang Taybi, a quienes debe su nombre esta patología. 

En relación a la cantidad de afectados a nivel mundial, podemos mencionar que el síndrome RTS repercute en 1 de cada 300.000 personas y afecta, en igual porcentaje, tanto a varones como a mujeres, según indica la web oficial www.rubinsteintaybi.com.ar. 

Si bien, actualmente, continua siendo desconocida la causa que lo origina, podemos mencionar que se trata de una mutación en el cromosoma 16, el cual es demasiado pequeño para ser descubierto por análisis médicos convencionales por lo cual, recién a los 15 meses de vida, puede descubrirse si el niño o niña padece de RTS. Se puede afirmar, entonces, que se trata de una mutación espontánea, sin que interfieran razones de herencia ni problemas en el embarazo.

Cabe destacar que los rasgos físicos más característicos que acompañan a esta patología

son: el pequeño tamaño de cabeza, el crecimiento del pelo pudiendo llegar a la frente, gran cantidad de bello en el cuerpo, nariz prominente, boca pequeña, paladar arqueado, dedos de pies y manos anchos y quizás algo de lo más característicos son los dedos pulgares que presentan una malformación en la última falange.  

Adicionalmente, otras de las características propias es que los niños y niñas con RTS, suelen tener problemas de crecimiento óseo, algún tipo de retraso madurativo y también, de desarrollo.  Además, pueden presentar problemas de  movilidad, como también, en el habla.

Desde Proyecto Pura Vida, fomentamos el estudio y la investigación de casos médicos menos convencionales con el fin de lograr darle visibilidad a las realidades que viven miles de familias y que, muchas veces, no llegan a la agenda pública. Asimismo, nos interesa destacar la importancia que juegan las familias a la hora de alentar el desarrollo de un niño o niña con Síndrome de Rubinstein-Taybi y también mencionamos la importancia de que esas familias cuenten con el asesoramiento específico y con espacios de contención e intercambio de experiencias con otros pares.

Para conocer los requisitos necesarios para tramitar el certificado de discapacidad podes consultar la página oficial del Servicio Nacional de Rehabilitación ingresando al siguiente link www.snr.gov.ar 

Por Melisa Gabbanelli para Proyecto Pura Vida